齐鲁壹点记者台雪超通讯员毕乙贺
彤彤（化名）三岁时被查出有先天性耳聋，彤彤的妈妈王女士得知孩子这很有可能是基因问题导致的，再读怀上的孩子已经三个月了，这个孩子会不会也有同样的疾病，还能要吗？医院遗传门诊进行羊水穿刺检查后，医院确认这个孩子并没有该致病性基因问题，一家人悬着的心也终于放了下来。
有些父母携带遗传性疾病的基因，如不加干涉的话极有可能导致孩子出生即患有先天性疾病，遗憾终身。6岁的彤彤（化名）是一名听障患儿。3年前，彤彤在玩耍时不慎摔倒撞到了头部。虽然当时并无大碍，但此后家人发现彤彤逐渐沉默寡言，反应也越来越慢。在察觉到异常后，医院检查，医生诊断孩子患有“大前庭导水管综合征”。
大前庭导水管综合征（LVAS）也称先天性前庭水管扩大，属于先天性耳聋，一般在2岁左右开始发病。主要表现为听力波动性下降，个别病人会表现出突发性耳聋，也有病人表现为发作性眩晕伴波动性听力下降，类似梅尼埃病，病人的听力逐步下降可致全聋。
目前，彤彤的听力已经受到严重的影响，平时需要佩戴助听器。而彤彤的妈妈王女士担忧的是，她现在已经再次怀孕3个月，十分担心肚里的孩子将来也会得上跟姐姐一样的疾病，甚至一度产生放弃这个孩子的想法。
医院遗传门诊的医生建议王女士一家进行基因检测。在明确病因后，通过羊膜腔穿刺取样技术对腹中的胎儿进行相关基因检查，以确定是否会存在和彤彤一样的疾病。
通过对王女士一家的基因检测，果然发现彤彤的耳聋是因为SLC26A4基因突变引起的，在王女士和其丈夫的身上也分别携带相同致病基因。这是一种隐性遗传病，也就是说，王女士和丈夫是遗传性耳聋基因的携带者，每次生育的孩子都有1/4的概率会接受双方的致病基因而成为耳聋患者，而彤彤就是这样一个例子。
幸运的是，通过羊水穿刺检查，王女士腹中的孩子并没有该致病性基因问题，一家人悬着的心也终于放了下来。
医院遗传科医生提醒：基因是遗传物质，新生儿的基因有三个来源：妈妈、爸爸、新发突变。随着基因检查技术的突飞猛进，目前许多疾病都可以从基因层面得到解释，对于罕见疾病或产检中发现的胎儿发育异常一定要进行遗传学检查，明确病因便于治疗以及指导生育。