导语：原发性轻链淀粉样变，也称为原发性全身肌肉萎缩，是一种系统性疾病，单克隆免疫球蛋白的光链沉积在组织和器官中，导致相应器官功能异常。其临床表现多样，发病率低，诊断和治疗困难，是一种涉及许多系统和器官的单克隆浆细胞疾病。及时和适当的治疗可以延长生命和提高生活质量。
01首先要了解相关病情的发病的原因以及要了解病情发生时所表现出的症状是什么
1、病情概述
单克隆免疫球蛋白轻链假体具有反向β折叠结构，在组织和器官中沉积，导致相应的结构异常，但也通过相应器官功能障碍的特异性细胞毒作用。
2、基本病因
由于单克隆浆细胞在患者体内的异常增殖，该寡聚单球蛋白产生的光链在翻译后进行了修饰，形成了具有反向β折叠结构的淀粉样变纤维。这些淀粉样变纤维可以沉积在组织和器官中，引起相应的结构异常，但也通过其特有的细胞毒性作用，导致相应器官功能障碍。
3、症状概述
原发性轻链淀粉样变性病变最常见的器官包括心脏、肾脏、肝脏和外周神经。病人的临床表现取决于受影响器官的类型和严重程度。
4、典型症状
肾脏主要表现为四肢水肿和尿中泡沫增多，肾功能衰竭可在晚期发生。心脏限制性心力衰竭主要表现为呼吸短促、肢体水肿、胸腔积液、腹水等。胎盘乙肝可能会有轻微的肝区不适或疼痛，但大多数患者都是无症状的，经常在肝的物理检查中发现或肝酶异常。肝功能衰竭可在晚期发生。
外周神经和自主神经外周神经的累及表现为对称的肢体感觉和/或周围神经病、运动障碍、肌肉萎缩等。自主神经系统异常表现为直立性低血压、体位突然改变、眩晕、疲劳等。
胃肠道会出现胃肠道感染，一般以胃部和小肠感染。可有腹部不适、消化不良、腹泻、便秘、吸收不良和消化道出血等。母语干扰可产生噪声大、语言障碍、语音异常、发音不准确、语义不清等。
局部也会出现指甲萎缩脱发等。伴随着症状的患者往往患有缺乏凝血因子X，导致相应的出血表现，表现出异常凝血。并发症是病人可能会出现肾功能不全和肝功能衰竭。
02对于该类病症的检查要根据患者的具体的情况进行专业性的分析、治疗
1、预期的检查
医生将对病人的身体检查作出初步判断，对心电图、超声、磁共振MRI定位和肌电图、神经传导速度测量。
2、医学检查
检查是否有水肿、肝炎、腹水、皮肤瘀斑等。单克隆免疫球蛋白的鉴定它主要是结合血尿蛋白电泳、免疫固定电泳技术和血清游离光链检测来鉴别单克隆免疫球蛋白的存在。其中，血清游离光链的检测尤为重要，它能显著提高单克隆免疫球蛋白的检出率，也是后续血液学效果监测的主要指标。
（1）检查内脏功能
这些包括肾功能、24小时尿蛋白定量、肝功能和血清肌钙蛋白、末端前体脑钠肽、等，可用于评估肾、肝和心脏功能。
（2）淀粉质沉积物的鉴定
由于淀粉样变蛋白的多样性，不同的淀粉样蛋白在同一器官中的沉积可能有相似的临床表现和体征，但治疗和预后却不同。淀粉样变蛋白的类型可以通过免疫组化、免疫荧光、突变基因检测、免疫电子显微镜和质谱蛋白质组学来确定。
对于一些不能确诊的免疫组织化学或免疫荧光的患者，可以通过免疫电镜或质谱进行鉴别。血液和尿样检验，检查病人的血液和尿液中是否有单克隆免疫球蛋白或光链。
3、成像检查
超声包括肝超声、超声心动图，可以评估肝、心功能。磁共振成像校正MRI，心脏磁共振成像可以反映心脏和血管解剖和形态学的变化，并可用于评估心脏功能。
4、病理检查
组织病理学检查显示，刚果红染色的非晶沉积是淀粉样变性的金标准。受影响器官的活体检查。肾、心脏、肝脏和周围神经局部缺血缺氧性贫血诊断阳性率较高。腹部脂肪、舌头、牙龈、唇腺和骨髓活检也是对那些受影响器官不适合活检的患者的诊断选择。微创多部位活检可提高诊断阳性率。然而，阴性活检不能排除淀粉样变。
5、其他检查
肌电图和神经传导速度测量可评估外周神经功能。心电图发现心脏节律异常有助于评估心脏功能。
03对于该病的诊断还是要根据患者的病情进行专门性的治疗
1、诊断原则
根据典型症状和内脏功能检查，医生可作出初步判断，诊断需要单克隆免疫球蛋白、淀粉样变沉积和组织活检。
2、诊断依据
受影响器官的典型临床表现和体征。血液和尿液中存在单克隆免疫球蛋白和/或光链。组织病理学检查为无定形粉状沉积，刚果红染色阳性。通过免疫组化、免疫荧光、免疫电子显微镜或质谱鉴定为单克隆免疫球蛋白轻链沉积。
3、鉴别诊断
（1）焦点光淀粉样变性
原发性轻链淀粉样变症需要从病灶型、轻度链状肌萎缩到局限于上呼吸道、泌尿道、纵隔、腹膜后或皮肤。后一种病变局限于单个组织器官，不涉及心脏、肝、肾和周围神经的其他部位。
（2）其他类型的系统性淀粉样变性病
AH型、ATTR型淀粉样变性和A型AMY等都取决于沉淀物类型的鉴定。应通过免疫球蛋白沉积来确定心脏和肾脏累及的病人。单纯心脏介入的病人也需要被鉴定为肥厚型心肌病；单独的肾脏介入病人需要与蛋白尿或肾病综合征的其他原因鉴定，如自身免疫性疾病或代谢性疾病。可通过单克隆免疫球蛋白、淀粉样变沉积和组织活检来鉴定。
结语：日常生活中的乐观，积极地治疗，控制疾病是必要的，以及良好的生活习惯。患者的预后与心脏介入程度密切相关。那些没有受到心脏功能严重影响的人可以通过及时有效地治疗延长他们的生命。
