北京中科白癜风 https://wapjbk.39.net/yiyuanfengcai/lx_bjzkbdfyy/MeiC,DongH,NisenbaumE,etal.GeneticsandtheIndividualizedTherapyofVestibularDisorders.FrontNeurol.;12:.PublishedFeb5.
前庭功能紊乱(VDs)是由内耳、前庭蜗神经或中央前庭通路的病理改变引起的一组临床症状，大多数VDs患者无法确定病因，相对较少的家庭被报道患有VDs，尽管已经确定了多个遗传听力损失相关基因，但到目前为止没有确定致病基因。遗传性VDs与耳聋相似具有遗传异质性，遗传方式均遵循孟德尔遗传和多因子遗传。随着基因测序的发展，越来越多的VDs家族聚集性证据表明这些疾病的存在遗传学原因，开辟了新的潜在治疗途径，特别是梅尼埃病和如Usher综合征这类伴有听力损失的疾病。近年来关于前庭障碍遗传学的研究越来越多，但前庭功能紊乱的遗传知识库建立仍处于起步阶段，新一代测序和新的遗传学工具正应用于挖掘基因组研究结果在理解疾病病因和临床应用方面的意义，对某些疾病的个体化基因治疗的研究可为患者带来治疗的希望。这篇综述旨在介绍VDs遗传学的最新发现，回顾基因测序工具的作用，探索个体化药物治疗的潜力。
前庭神经障碍(VDs)是由内耳、前庭耳蜗神经或中央前庭通路功能障碍引起的一组异质性疾病。VDs患者通常表现为眩晕，也会出现包括头晕、不稳和振动幻视的其他症状。良性内耳疾病是眩晕常见的病因，包括良性位置性眩晕、梅尼埃病和前庭神经炎。孤立性前庭功能紊乱的其他原因包括儿童良性发作性眩晕、双侧前庭病变和晕动病。由于前庭结构和人类听觉器官之间的发育机制相似，一些如Usher综合征的遗传性听力损失综合征也会表现前庭症状。内耳结构畸形也是听力和前庭功能紊乱的原因，包括前庭导水管扩大综合征[1]和上耳道裂开综合征。前庭偏头痛（VM）是发生在偏头痛背景下的前庭功能紊乱，现在也被确定为眩晕的原因[2]。
越来越多的证据表明遗传学至少在VDs的一个亚群中起作用[3]，多篇文献中报道了家族集群范围存在前庭症状，流行病学研究表明在某些种族群中前庭综合征具有家族聚集性和较高的患病率[4]。然而由于临床表型的局限性、不同VDs表型的相似性、以及致临床异质性的可变外显率等，使遗传变异和家族聚集如何引起特定的VDs在具体细节上很大程度是未知的[5]。
最近基因测序领域的进展增加了我们对VDs病理生理学理解。VDs全基因组关联研究中使用的遗传工具包括全外显子组测序（WES）和全基因组测序（WGS）。通过使用WES和WGS结合生物信息学工具已经发现了新的VDs基因变异，允许在表型相似的条件下进行更精细的遗传划分，随着对这一领域研究的增加，实现这一目标非常重要。在感音神经性耳聋治疗领域，基因知识可指导有效的个体化治疗。篇综述将研究VDs致病基因的新证据，遗传工具在发现致病基因和个体化治疗中的作用，以及VDs治疗的未来方向，特别
