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丹麦罕见病患者跨域万里找答案重医附一 [复制链接]

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近日,在重庆医院远程医学中心,一名中国医生,一名丹麦患者,借助网络,用英语进行了一场1个多小时的“远程会诊”。该患者因为疑难疾病多年来四处求医,通过这次“远程会诊”,终于在重医附一院神经内科李琦教授这里找到了答案。

龚小浅摄

今年1月,重医附一院李琦教授收到一封来自丹麦的邮件,内容是关于自己几年前提出的罕见病“椎动脉压迫综合征”。在详细阅读邮件之后,他得知这名叫赛布丽娜的丹麦患者,在丹麦、德国、法国等多个欧洲国家求医后,仍未得到明确诊断,病情逐渐加重。

在法国的神经病学家考虑赛布丽娜所患疾病为李琦教授提出的“椎动脉压迫综合征”。为明确诊断并进一步治疗,赛布丽娜决定以电子邮件的形式咨询该疾病的提出者——李琦教授。由于疫情原因,赛布丽娜不能来重庆就诊,她希望通过网络得到李琦教授的诊治并付费。李琦得知后,决定免费为她“远程会诊”。而在此之前,李琦教授曾多次收到美国、澳大利亚、印度等国家患者及学者的来信求教,帮助了众多像赛布丽娜一样的患者。

通过网络,李琦教授对赛布丽娜进行了详细的问诊,仔细阅读了患者的原始影像图像,并以视频的方式对赛布丽娜进行了检查,耐心地为赛布丽娜梳理病史、解读影像检查结果、提出治疗方案。

龚小浅摄

会诊结束后,赛布丽娜提到自己正感染新冠肺炎病毒,家庭成员都不幸感染。李琦教授向她简单地介绍了中国抗击新冠肺炎病毒的成绩和经验,并叮嘱她不要外出,祝愿她和家人早日康复。赛布丽娜再三感谢李琦教授的帮助,并表示康复后,在条件允许的情况下一定亲自来中国感谢李琦教授。

据了解,多年前,李琦教授在临床工作中偶然发现部分患者出现头晕、平衡障碍、进行性肢体乏力等临床症状,但不能用常见疾病解释。为了让这一罕见疾病得到正确认识,李琦教授不断研究该类患者,花费数年时间收集整理病例资料,反复查看患者头颅影像,在国际上提出并命名了一种罕见脑血管疾病——“椎动脉压迫综合征(VACS)”并制定了临床诊断标准,年正式发表于国际神经病学专业杂志《神经病学前沿》上,为该疾病的早期识别、诊断和治疗奠定了基础。“椎动脉压迫综合征”提出后,相关文章被国内外学者广泛阅读学习、被中国、美国、日本、印度尼西亚等国家医师学习并发表SCI文章引用并应用于临床,目前阅读下载已超过2万7千多次。

“椎动脉压迫综合征”作为“眩晕”的重要鉴别诊断,已被哈佛大学专家写入由斯普林格出版社(Springer)出版的国际著名专著《神经急诊决策方案》中,为临床医生的工作提供了思路。有中国医师阅读该文章,将误诊为肌萎缩侧索硬化等神经系统变性疾病的患者诊断为该疾病,并在国际上发表SCI文章介绍,为该病的继续探究和治疗奠定了基础。

李琦教授说道:“医学研究是一个长期的艰难探索过程,尤其像这种罕见脑血管疾病,但如果能让更多医生认识到该疾病并进行早期、正确的治疗,能够让患者获益,再多的辛苦和付出也是值得的。”李琦希望有更多医生认识“椎动脉压迫综合征”,减少漏诊、误诊,让更多患者得到及时、有效的诊断和治疗。(中国日报重庆记者站)

来源:中国日报网

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